Нейрохирургия

1) Отложение меди на роговой оболочке глаза (кольцо Кайзера — Флейшера) и под ногтями (луночки ногтей имеют голубой цвет).

2) Неврологические расстройства: а) снижение интеллекта, затруднена монотонная речь; б) бульбарные симптомы — дизартрия и дисфагия; в) тремор от едва заметного дрожания рук до выраженного гиперкинеза; г) мозжечковые расстройства — атаксия, фланговая походка. Возможно сочетание гиперкинезов с повышенной ригидностью отдельных групп мышц. Если отсутствует адекватная терапия, неврологические расстройства прогрессируют, развиваются выраженные контрактуры, больные становятся прикованными к постели, обнаруживают деменцией. С помощью электроэнцефалографии обнаруживают генерализованные неспецифические изменения биоэлектрической активности головного мозга, которые можно наблюдать и у клинически здоровых кровных родственников больного.

3) Костно-суставной синдром: а) генерализованный остеопороз;


камера хранения

б) остеоартрозы; в) субартикулярни кисты; г) фрагментация костей возле суставов.

4) Поражение почек: а) аминоацидурия, глюкозурия, фосфатурия, урикозурия; б) канальцевый ацидоз с последующим развитием нефролитиаза.

Подтверждение диагноза: 1) уменьшение активности церулоплазмина в сыворотке крови — 0-200 мг / л (в норме 250-450 мг / л); 2) увеличение количества несвязанной с церулоплазмином меди в сыворотке крови> 300 мг / л;

3) увеличение содержания меди в печени> 250 мг на 1 л сухой массы 4) увеличение секреции меди с мочой> 250 мг / сут (в норме до 70 мг).

Комментирование и размещение ссылок запрещено.